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父親の検体を検査することで、子供の自閉症スペクトラム発症率を予測できる。
自閉症スペクトラム障害とは、社会的相互交渉の質的異常、コミュニケーションの質的異常、および興味の限局と反復的行動のパターンを特徴とする発達障害群であり、子供を持ったときの父親の年齢が高いほど子供の自閉症スペクトラム障害罹患率が高いと報告されている。本発明者らは、野生型父マウスの月齢が高いほど仔マウスにおけるH3K79me3のメチル化レベルが高いこと、同レベルが高いほど自閉症スペクトラム障害モデルマウスのモデル行動とされている超音波発生（USV）の減少が著しいことを確認した。
尿路上皮癌特異的な血清IgのN結合型糖鎖変異を発見
本発明は、血清イムノグロブリン（Ig）N結合型糖鎖構造変異による尿路上皮癌診断バイオマーカーに関する。 尿路上皮癌（膀胱癌および腎盂・尿管癌）の診断は尿細胞診、画像診断、侵襲を伴う膀胱鏡、尿管鏡下生検によって行われている。しかし感度、特異度ともに十分ではなく、早期に尿路上皮癌を検出可能で非侵襲的な新規マーカーが望まれている。 そこで発明者らは尿路上皮癌特異的な糖鎖変異を同定し、関連糖鎖をスコア化することで高い精度で疾患を検出できることを明らかにした（右図）。また、レクチンアレイにより上部尿路上皮癌を判別可能な2種類のレクチンを同定、血清採取から解析まで全行程を4時間で完了可能とした。 【従来技術に対する優位性】 ・血清マーカーのため、膀胱鏡検査より低侵襲的。 ・尿細胞診の診断精度を遥かに凌駕する診断精度。AUC > 0.9 ・尿路上皮癌の早期診断マーカーとして利用を想定
緑内障モデルマウスの検体からマーカーを特定。ヒト臨床検体データ取得中。
視神経障害の代表例として、緑内障が挙げられる。緑内障は自覚症状がないため、患者が気付ないまま、症状が進行してしまい、最悪の場合、失明に至ってしまう。従来、緑内障の診断においては、主に眼底検査が行われているが、簡便な方法とは言い難く、また、スループット性の高い診断方法でもない。本発明者らは、緑内障モデルマウス（視神経挫滅マウス）の網膜を用いてメタボローム解析を行い、緑内障の進行度に伴って変化する複数のマーカーを特定した。特定したマーカーは、緑内障などの視神経障害マーカーとしての活用を期待できる。現在、ヒト臨床検体（血液等）でのデータを取得中である。未発表データ（ヒト血液検体データ）あり。
